胎儿染色体异常检查

产检时,对于胎儿染色体异常的检查主要包括:唐筛、无创DNA和羊水穿刺,但因其风险不同,价格差异,很多孕妇搞不清楚,甚感纠结。今天,就跟大家好好梳理下这三者的区别。

什么是唐氏筛查(以下简称唐筛)?

唐筛,作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,医生综合NT彩超、抽血化验、孕妇的预产期、体重、年龄等情况,从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛是一项“风险评估”检查,并非诊断!唐筛分早唐和中唐,最佳检测时间:早唐孕10-14周,中唐孕16-21周。

唐筛的优点:经济实惠(150-300元)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。

缺点:检出率及准确性低(早唐筛查,联合应用血清学和NT的方法,检出率可达85%-90%,中唐筛查的检出率为60%-75%)。

适应人群:<35岁的单胎妊娠孕妇。

什么是无创DNA?

无创 DNA 检测是以孕妇血液作为检测标本,通过对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测是否患有三大染色体疾病的风险。跟唐筛一样,无创DNA也只是一种风险评估,并非确诊!最佳检测时间:孕12-24周。

无创DNA的优点:无创伤、无流产风险、检出率高达99%。

缺点:费用高(全国各地2000-3000元不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测。

适用人群:唐氏筛查高危且不愿意做羊水穿刺的孕妇;不宜做羊水穿刺的孕妇,包括:中央性前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

真正能作为确诊的,是羊水穿刺

羊水穿刺是在B超导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水。从抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。最佳检测时间:孕16-21周。

羊水穿刺的优点:能检测所有染色体数目异常、大片段染色体结构异常、准确性高达99%。

缺点:有一定风险,可能会导致阴道见红、宫内感染、流产等,流产的风险在0.5%左右。

适用人群:无创DNA检测发现异常的孕妇;唐氏筛查高危且无穿刺禁忌症的孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。

综上所述,唐筛是35岁以下的单胎妊娠孕妇的产检必备项目,经济实惠,但检出率相对较低;无创DNA检测安全、检出率准确率高,但费用昂贵且检测范围窄;而羊水穿刺除了检出率准确率高外,检测范围广,但有流产或感染风险。唐筛和无创DNA都是筛查而非诊断,只有羊水穿刺才是目前基因诊断的金标准。因此,各位准妈在产检时请结合自己的需要和实况,遵医嘱谨慎选择筛查方式,切忌盲目跟风。

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