无创产前基因检测是什么

无创产前基因检测可以帮助检查胎儿是否有问题,对女性和胎儿都是好的,那么无创产前基因检测是什么呢?

无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法,检查结果分为高风险和低风险。无创产前基因检测仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

其中先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒,常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症,在我国的发生率为18/1000000。

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